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제목 ② 듀첸(DUCHENNE) 근육디스트로피
작성자 관리자 등록일 2013-05-20
조회 1713
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* 듀첸(DUCHENNE) 근육디스트로피



발병시기 : 2세부터 6세사이

유전성/영향을 미치는 성별 : x-염색체/남자

처음영향을 미치는 근육 : 골반, 팔. 어깨, 허벅지

진행상태 : 서서히(빨리 진전되는 경우도 있음

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듀첸 근육 디스트로피는 가장 일반적인 유년기 형태의 근육디스트로피이다.

듀첸근육디스트로피의 초기 증상은 자주 넘어지고, 계단을 오르기가 힘이들고, 바닥에서 일어서거나 누운자세에서 일어나는데 어려움이 있고 뒤뚱거리고 걷는다.

또 다른 특기할 만한 특징은 장딴지의 비대이다.

이러한 것은 근육 속에 지방의 축적과 근육의 연결 조직 때문인 것으로 보고 있다.

혈액샘플에서 아주 높은 레벨의 크레아틴 키나아제(효소의 일종)가 손상된 근육에서 새어 나온 것을 보여주었다.

아이에 따라서 진행상태가 각기 다르다.

보조기의 사용과 물리치료는 걸을수 있는 시기를 연장시킬수 있다. 주로 12세를 전후로 해서 휠체어가 필요하게 된다.


듀첸디스트로피질환을 가진 일부분의 아이들에게서 가벼운 지능발달 장애가 나타나는 경우가 있다.

듀첸의 말기 단계가 되면 호흡에 영향을 받게 되고, 호흡기 감염으로 이어진다.

대개 호흡치료와 항생물질로서 성공적으로 치료할 수가 있다.

일반적으로 청소년기나 20대 초반에, 호흡기와 심장의 아주 심한 문제는 말기 단계의 징후이다.

1986년에, MDA 지원 연구원들은 유전자에 결함이 생기게 되면 듀첸근육디스트로피를 초래하게 되는 것을 확인하였다.

그들은 질환의 원인이 유전자의 결함으로 인해서 디스트로핀 단백질을 생성할 수 없으므로 인해서 발생된다는 것을 알아내었다.

대부분의 듀첸근육디스트로피 환자들은 근육에 디스트로핀이 아주 극히 적거나 아예 없다.

이후의 연구에서 디스트로핀은 근육섬유의 가장자리에 다른 단백질에 연결되어 있는 것을 확인하였다. 

 

 

 
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