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제목 ④ 지대형(LIMB-GIRDLE) 근육디스트로피
작성자 관리자 등록일 2013-05-20
조회 1828
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* 지대형(LIMB-GIRDLE) 근육디스트로피


발병시기 : 10대 또는 청년기 (성인초기)

유전성/영향을 미치는 근육 : 상염색체 열성형질과 우성형질/ 남자와 여자

처음 영향을 미치는 근육 : 엉덩이, 어깨

진행상태 : 비교적 느리다

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거의 대부분, 지대형근육디스트로피의 발병시기는 청년기나 초기 성인기이다.

가장 흔한 형태에서는 근육의 약화가 엉덩이에서부터 어깨로 옮겨간다.

팔과 다리도 점점 약화된다.

발병후 20년 전후로 걷는 것이 어려워지거나 못걷게 된다.

연구원들은 염색체 2, 13, 15번과 17번의 유전자 결함에 의한 상염색체 열성형질 지대형디스트로피를 발견하였고, 염색체 5번의 유전자 결함에 의한 상염색체 우성형질 지대형디스트로피를 발견하였다.

염색체 15번 유전자의 결함에 의한 칼파인(Calpain3)효소의 결핍은 다른 일부 지대형디스트로피를 발생시킨다.

염색체 17번 유전자의 결함에 의한 애드하린(Adhalin) 단백질의 결핍은 또 다른 형태의 지대형디스트로피를 발생시킨다.

기타 유전자들은 아직 확실하게 확인되지 않았다.
 

 
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