* 선천성(CONGENITAL) 근육디스트로피

발병시기 : 태어날때 부터 

선천성 근육디스트로피는 사실 단일 질환이 아니라 질환의 그룹이다.

이 질환은 태어날때부터 증상이 나타나기 때문에 선천성(Congenital)이라고 한다. 확실하게 기술한 한 형태는 후쿠야마 선천성 근육디스트로피이다.

이 질환은 얼굴과 사지(팔, 다리) 근육의 극심한 약화와 전반적 근육 긴장의 결핍이 있는데, 주로 태어난지 9개월 이전에 나타난다. 관절 구축이 일반적이다.

뇌에 이상이 있고, 극심한 지능저하와 언어에 문제가 있다. 발작증세도 일어날 수 있는데, 약물치료로 처방하여야 한다.

구축을 최소화하기 위해 물리치료가 필요하다.

선천성 근육디스트로피는 염색체 9번의 유전자 결함과 관계가 있는데, 단백질과 정확한 유전자는 아직 알려지지 않고 있다.

선천성 근육 디스트로피의 또 다른 형태는 근육세포의 바깥쪽에 있는데 이 세포들을 주위 조직에 연결해 주는 메로신(merosin) 단백질의 결핍과 관련이 있지 않나 보고 있다.

이 질환은 태어날 때 혹은 몇주후에 명백한 근육약화가 나타나는 것과 초기에 극심한 구축과 관절기형이 있는 것은 후쿠야마 디스트로피와 비슷하다.

이 질환은 임시로 메로신 단백질 결핍 선천성 근육디스트로피라고 한 것은 염색체 6번의 결함이 아직 확실하게 확인되지 않은 것에 기인한다.