* 안구 및 인두(OCULOPHARYNGEAL) 근육디스트로피

발병시기 : 40대, 50대, 60대(주로 장, 노년층)

유전성/영향을 미치는 성별 : 상염색체 우성형질/남여 모두

처음 영향을 미치는 근육 : 눈꺼풀, 목구멍

진행상태 : 서서히(느림)

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OCULOPHARYNGEAL은 안구(눈)과 인두(목구멍) 근육디스트로피인데, 거의 대부분 40대나 50대에 주로 눈꺼풀이 처지면서 시작된다.

삼키는데 어려움이 있는 것은 물론이고, 눈의 다른 이상 증상과 얼굴 근육 약화가 동반된다.

이 서서히 진행하는 질환의 최종 단계에서는 골반과 어깨 근육의 약화가 수반된다. 삼키는 문제는 숨막힘과 폐렴을 일으킨다.

눈꺼풀을 받쳐 주는 특수 안경을 쓰거나, 양쪽 처진 눈꺼풀과 삼키는 어려움을 수술로서 완화시킬 수 있다. 이 질환은 염색체 14번 유전자의 결함에 의한 것이다.