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제목 ⑨ 에머리 드라이퍼스(EMERY-DREIFUSS) 근육디스트로피
작성자 관리자 등록일 2013-05-20
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* 에머리 드라이퍼스(EMERY-DREIFUSS) 근육디스트로피

 

 

발병시기 : 어린이에서 10대초반

유전성/영향을 미치는 성별 : x염색체 열성형질/남자

처음 영향을 미치는 근육 : 상완, 정강이

진행상태 : 서서히(느림)

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에머리 드레이퍼스는 드문 형태의 근육디스트로피이다.

일반적으로 어깨, 상완과 종아리 근육에 약화와 소모가 온다. 질환이 계속 진행되면서 가슴, 골반 부분의 근육에 약화가 오게 된다.

일반적으로 질환의 초기에 발목과 팔굼치에 구축이 나타난다.

다른 형태의 근육디스트로피와 달리 에머리 드레이퍼스 디스트로피에서는 근육 약화가 어느 시점에 도달하기 전에 구축이 나타난다.

물리치료는 구축을 최소화하는데 도움이 된다.

이 질환에서는 생명과 직결되는 심장 문제가 일반적이다.

심장 문제는 심장박동조절장치로 다룰수 있다.

질환에 걸리지 않은 전이자인 여성에게서 이러한 문제가 발생할수 있기 때문에, 에머리 드레이퍼스 질환자의 어머니와 여동생이나 누나도 검사를 받아야 한다.

골격근육의 약화는 듀첸과 같은 다른 디스트로피보다는 덜 심하다.

에머리 드레이퍼스 디스트로피는 에메린(emerin)으로 불리는 단백질을 관할하는 X 염색체상의 유전자의 결함에 의해 발생된다. 이 단백질의 기능은 아직 확인되지 않았다. 

 

 
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