잔디회 한국근육디스트로피협회
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제목 근육디스트로피에 대한 질문사항2
작성자 관리자 등록일 2013-05-20
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① 근육디스트로피 증상에 대처할 수 있는 방법은 있는가 ?
그렇다. 적당한 운동과 물리치료 요법으로 구축을 최소화 할 수 있으며, 근육디스트로피와 연관되어 관절 주위의 짧아진 근육이 관절을 비정상적인 위치에 놓이게 하므로서 통증을 유발시킨다. 추가로, 일정한 운동은 척추만곡 또는 등뼈만곡을 지체시키거나 방지할 수 있다.
재활기구, 지팡이에서부터 전동휠체어로 이동성과 독립성을 오랫동안 유지시킬수 있다. 일부 형태의 근육디스트로피에서 발생되는 근육의 짧아짐을 경감시키는데 수술이 도움이 될 수 있다.
특히 디스트로피가 여러해 동안 진행되었을때 특별 호흡관리가 필요하다. 심호흡과 기침을, 때로는 특수장치로 보조해서 하는 방법을 권장한다.

부신피질호르몬(corticosteroids) 약물치료가 듀첸 근육디스트로피의 근육파괴를 늦츨수 있다는 것을 발견하였다. 그렇지만, 근육디스트로피외에도 다른 질환에서도 사용되는 이 효능 있는 항염증성 약품은, 체중이 늘고, 뼈의 소실, 백내장, 피부문제, 혈압상승, 감염에 민감하고 정신적인 난해와 같은 심한 부작용들이 있다.연구원들은 거의 부작용이 없는 새로운 부신피질호르몬으로 실험을 하고 있다.
그들은 또한 적은 독성이 있는 약품들로 어떻게 근육파괴를 늦출수 있는 방법을 연구하고 있다.
일부 형태의 근육디스트로피에서 심장 문제가 발생되는데 치료를 요한다. 에머리 드레이퍼스 근육 디스트로피에서는 종종 심장 박동 조절장치가 필요하다. 심장문제를 치료하는데 약물치료도 이용된다.
 

 


② 유전자의 결함이 어떻게 각기 다른 근육 디스트로피를 일으키는가?
우리 몸에는 약 3,000개의 근육단백질과 개별적 유전자에 정보가 들어 있다. 일부 근육단백질은 근육섬유의 골격을 이루고 다른 단백질은 근육섬유에서 화학반응을 일으킨다. 근육단백질 유전자에서의 확실한 결함은 근육 질환의 자연발생과 질환의 상태에 작용한다. 예컨데, 디스트로핀 유전자에서의 일부 결함은 중증, 진행성 근육소모가 있는 듀첸근육디스트로피를 일으키고, 같은 유전자에서의 다른 결함은 덜 심한 벡커 디스트로피를 일으킨다. 특정 유전자에서 여러 각기 다른 결함을 발생시키고, 그리고 물론, 여러 다른 유전자에서 결함을 발생시킨다. 

 


③ 근육 디스트로피는 어떻게 유전되는가 ?
모든 유전인자는 유전되며, 반은 아이의 어머니로부터 물려받고, 다른 반은 아버지로부터 물려받는다. 유전자의 결함은 부모의 유전자로부터 유전되는데, 그러나 아이에게서 최초로 발생될 수도 있다. 이와같은 일이 발생되면 과학자들은 돌연변이라는 용어를 쓴다.
의사들은 가족력에 있으면 유전이라고 말하고, 가족력에 없으면 돌연변이로 정의한다. 드문 질환은 유전자 결함으로부터 자연 발생된다.

유전자는 염색체로 불리는 구조안에 근육 세포를 포함해서 인체의 각각의 세포에서 발견된다. 각 사람은 46개의 염색체가 있다. 이것은, 44개의 염색체는 22쌍의 짝으로 되어 있는데, 유전자의 동일한 세트로 이루어져 있다. 한 쌍의 염색체에서 한개의 염색체는 어머니로부터 물려받고 다른 하나는 아버지로부터 물려받는다.
남는 두개의 염색체중에, X와 Y염색체에 의해, 각각 남자 또는 여자로 결정된다. 남자는 어머니로부터 유전되는 X염색체를 가지고 있고, Y염색체는 아버지로부터 유전된다. 여자는 두개의 X염색체를 가지고 있고, 각각 부모로부터 물려받는다.
각기 다른 형태의 근육 디스트로피는 세가지 방식의 유전패턴을 가지고 있는데 - 상염색체 우성형질, 상염색체 열성형질과 X-염색체 열성이다. 

 


④ 상염색체 우성형태의 유전은 어떵게 작용 하는가 ?
일반염색체 우성형태에 따라 질환이 심하느냐 그렇지 않느냐 판별이 되는데, 부모중 어느 한쪽으로부터만 물려받아 유전적 결함이 발생한다. 그러니까 일반염색체 우성의 경우는 50%정도 유전된다고 봐야 한다. 이러한 질환은 자연발생적 돌연변이로 인해 일어나는 현상인데 자손들에게 그대로 유전된다. 

 


⑤ 상염색체 열성형질의 유전은 어떻게 다른가 ?
부모 양쪽 모두 열성인자를 어린아이에게 동일하거나 유사한 유전적 결함으로 전이된다. 두 개의 유전자가 있다고 하면, 하나는 정상이고 다른 하나는 결함이 있으며, 유전결함을 가진자 즉 보균자는 계속 유전시킨다는 것이다. 그러한 유전적 결함을 가진 사람이 아이를 가졌을 경우는 25% 정도는 이미 그 아이에게 유전되었다고 볼 수 있다. 이런 질환은 위에서 언급한 자연발생적 돌연변이와는 전혀 다른 것이며, 다만 2가지 이상 돌연변이가 있을 경우는 장애가 발생할 수 있다.  

 


⑥ X 염색체와 관련된 열성질환은 어떻게 유전되는가 ?
X 염색체와 관련된 질환은 X염색체 유전질환으로 발생한다. 이 질환은 오직 남성에게만 있는데 남성의 경우는 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문이다. 이것은 제2의 X염색체로서 정상적 유전인자로의 복원이 안된다는 것을 의미한다. 여성의 경우는 2개의 X 염색체가 있는데, 유전적 결함이 중요도에 있어서는 그렇게 심각한 문제는 되지 않는다. 여성의 기타 X 염색체는 정상적 유전자로 발전을 시킬 수도 있다. X 염색체와 관련된 유전적 결함을 가진 여성은 일반적으로 X 염색체와 유사한 질환은 그렇게 나타나지 않는다. 하지만, 질환보균 여성의 경우는 아들에게는 그대로 유전될 수도 있다. 그 아들에게 유전될 확률은 정상적 유전과 그렇지 못한 질환이 50% 정도이다. 딸의 경우는 유전인자와 질환보균인자 역시 50% 정도로 보면 된다. X 염색체 유전자속의 자연발생적 돌연변이는 남자아이에게는 열성질환으로서의 가능성이 높다.  

 


⑦ 근육 디스토로피의 매개체 발견으로 실험은 계속되는가 ?
그렇다. MDA후원 연구원들은 단백질의 정확한 분석과 DNA 염기배열로 듀첸과 벡커 근이양증 환우가족들을 위해 부단히 연구개발을 할 것이다. 기타 다른 근육 디스토로피 매개체 실험도 마찬가지이다. 듀첸과 벡커의 보균자는 효소의 일종인 고혈압 크레아틴 키나제에 의해 확인되고 있으며, 근육이 파괴되고 소실될 경우 어떤 치료법을 사용할 것인지를 생각하고 있다. 이러한 실험은 DNA처럼 그렇게 특별하지도 않으며, 근육의 수축은 다만, 단백질의 부족정도로 알고 있다. MDA클리닉에서의 유전학적 상담은 DNA염기배열과 관련 중요한 정보를 제공하는 것은 사실이다.


 

 
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