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제목 ① 강직성(MYOTONIC)근육디스트로피
작성자 관리자 등록일 2013-05-20
조회 2002
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* 강직성(MYOTONIC)근육디스트로피

 

 

발병시기 : 어린이부터 어른까지, 선천적인 경우

유전성/영향을 미치는 성별 : 상염색체 우성열성/남여모두

처음 영향을 미치는 근육 : 얼굴, 발, 손, 목 앞부분

진행상태 : 서서히
 

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강직성디스트로피는 스테이너스(Steinert's) 질환으로도 알려져 있는 가장 일반적인 성인형 근육디스트로피이다.

강직성디스트로피는 염색체 19번상의 유전자결함에 의해 발생된다.

이 유전자의 결함은 마이오토닌 단백질 키나아제 결핍을 유발시킨다.

일부 연구원들은 이런 결함이 주위에 있는 유전자에게도 영향을 미칠 수 있다고 보고 있다.


이 질환은 근육의 약화, 중추신경계 이상, 심장, 위장관, 눈(백내장), 내분비선(호르몬생산)의 이상을 일으킨다.

비록 근육의 약화가 서서히 진행되지만, 단일 가족안에서 조차도 증상은 매우 다양하다.

근육약화는 증상이 처음 나타나고 몇 년이 지나도 일상생활에 크게 지장을 주지 않는다.

강직성 디스트로피 환자는 일반 사람보다 잠이 더 필요한것처럼 보인다.

일부 강직성 디스트로피 환자에게서 지능발달의 저하와 일부 강직성 디스트로피 환자에게서 정서적으로 두드러진 무관심을 수반한다.

선천적 강직성 디스트로피는 거의 배타적으로 성인형태의 질환을 가진 어머니가 낳는 유아에게만 발생되는 드문 형태의 질환이다.

출생시에, 유아가 극심한 약화, 빨거나 삼키는데 어려움이 있고, 호흡장애 증상을 보인다.

운동근육의 지체와 지능저하가 선천적 강직성 디스트로피의 일반적인 특징이다.

이 질환에서의 심장 문제는 심각할 수 있기 때문에 의사의 지시를 따라야 한다. 약물치료나 심장 박동 조절장치가 필요할 수 있다.

강직성 디스트로피 환자는 전신마취에 대한 부작용이 있을수 있다.

이 질환을 가진 사람이 수술을 하게 될 경우에는 미리 의사에게 말해두는 것이 중요하다.

주위에 아무도 없을시에는 의료용 팔찌(Medical Bracelet)가 필요하다.

눈수술은 강직성 디스트로피와 관련된 백내장을 제거할 수 있고, 무릎과 손목 보호장치는 근육약화로부터 보호하는데 도움이 된다.

위장에 문제가 있을 경우에는 제때에 치료를 받아야 한다.

여성의 경우는 노동과 분만시 자궁이 근육이상에 의해 골절이 발생할 수 있으므로, 산부인과 의사는 환자의 강직성디스트로피 상태와 주의에 대한 정보를 참고하여야 한다. 

 

 

 
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