‘디스트로피’라는 말은 라틴어와 그리스어의 “영양 결핍(Faulty Nutrition)이라는 뜻이다. 19세기에 의사들이 처음으로 근육 질환에 대해 기술하기 시작했을때, 도구가 거의 없었다. 여러 질환에서 근육이 소모되는 것이 나타나면, 의사들은 이론적으로만 알고 있을뿐 확실하게 증명하지를 못하였다. 오늘날, 우리는 다수의 근육 소모성 질환은 근육단백질의 유전자결함에 의해 발생된다는 것을 알고 있다. 거의 대부분의 이러한 단백질은 근육섬유의 구조를 이루는데 필요하고, 일부분의 단백질은 근육섬유에서 이루어지는 생화학적 과정을 행한다.
.근육 디스트로피는 움직임을 제어하는 근육의 약화와 골격근육,또는 수의근육을 퇴보시키는 유전성 질환 그룸이다. 일부 형태의 근육 디스트로피에서는 심장과 일부분의 수의근육에도 영향을 미치고 소수의 형태에서는 다른 내장기관에도 영향을 미친다.
② 근육 디스트로피는 오직 어린이에게만 영향을 미치는가?
그렇지 않다. 근육 디스트로피는 모든 연령의 사람들에게 영향을 미칠 수 있다. 일부의 형태에서는 유아기나 유년기(어린이 시기)에 나타날 수 있고 일부의 형태에서는 중년이나 그 이후에 나타날 수도 있다. 특히 심장과 폐에 대한 향상된 치료는 어린이 근육디스트로피 환자의 수명을 연장시키므로서 예전에 비해 성인기까지 살 수 있게 되었다.
③ 근육 디스트로피의 종류는 어떠한 것들이 있는가?
근육 디스트로피의 주요 종류(형태)는 위축성 근경직증, 듀첸, 벡커, 지대, 안면견갑상완형, 선천적(콘제니탈), 눈 및 목 근육, 말초신경, 에머리 드레이퍼스 등이 있다. 이러한 형태의 명칭들은 영향을 미치는 근육의 부위에 근거를 두고 있다. 예를 들어, 안면견갑상완형 디스트로피의 경우는 얼굴, 견갑골(어깨뼈)와 상완(상완골)을 인용하였다. 다른 형태들은 근육문제 수반(근강직-근육의 이완에 어려움), 질환의 발병시기(선천성), 처음으로 기술한 의사들의 이름(듀첸, 벡커, 에머리와 드레이퍼스는 의사들의 이름)을 근거하여 명명하였다. 뿌리근원이 근육디스트로피유전자 결함이 발견되면, 의사들이 여러 디스트로피들을 어떻게 분류할것인가 하고 생각을 바꾸기 시작했다. 근육디스트로피의 근원이 잘못되면 유전자 결함을 일으킨다는 것을 발견하엿을때, 의사들은 어떻게 디스트로피를 분류할 것인가를 생각하게 되었다. 어떠한 경우에는 하나의 같은 타입으로 보이지만 서로 다른 유전자의 결함으로 발생된 여러가지의 각기 다른 질환이다. 지대형, 선천성(콘제니탈)과 말초근육디스트로피와 같은 경우이다. 다른 경우에서는, 서로 다른 것처럼 보이지만 질환의 상태와 변이가 같은 하나의 타입이다. 이것은 듀첸과 벡커의 경우와 같다.
④ 근육 디스트로피의 형태는 어떻게 다른가 ?
질환의 상태, 발병시기, 초기에 영향을 받는 근육, 증상의 진행비율과 질환의 유전 유무에 따라서 다르다.
⑤ 근육 디스트로피의 원인은 무엇인가 ?
근육단백질 유전자의 결함이 근육디스트로피를 유발시킨다. 우리 신체의 각 세포는 수만개의 유전자를 포함하고 있다. 각 유전자는 화학적 DNA와 단백질의 부호를 가지고 있다.(유전자는 단백질의 생성을 위해 지시 및 명령에 따라 움직인다.) 만약에 처방이 틀리면 잘못된 단백질을 만들거나 틀린 용량을 만들거나 아예 만들어지지 않게 된다.
⑥ 근육 디스트로피는 항상 유전되는가 ?
근육디스트로피는 전반적으로 유전이 되지만, 어떤 경우에는 가족력에 질환의 내력이 없는 경우도 있다.
⑦ 근육 디스트로피는 전염 되는가 ?
그렇지 않다. 유전적 질환은 전염되지 않는다.
⑧ 가족력(유전)도 중요한가 ?
그렇다. 근육디스트로피는 유전될 수 있기 때문에 의사들은 가족 구성원 중에 이와 비슷한 질환을 가지고 있는 사람이 있는지를 알아야 한다.
⑨ 근육디스트로피의 진단은 어떻게 하는가 ?
의사는 환자의 의료기록과 물리적인 검사를 통해 진단을 한다. 진단의 핵심은 근육약화가 처음 나타난 시기, 상태와 어떤 근육들에 영향을 미치는가에 따라서 진단한다. 진단검사도 의사가 각기 다른 형태의 근육디스트로피를 구별하거나 근육디스트로피와 근육이나 신경의 다른 질환을 구별할수 있게 한다.
⑩ 일반적인 진단 검사는 무엇인가 ?
근육생검법으로 환자에게서 떼어낸 소량의 근육조직을 분석하므로서 근육디스트로피인지, 어떤 형태인지를 알아낼 수 있다.
듀첸과 벡커 근육디스트로피에서는 근육단백질인 디스트로핀이 아예 없거나, 결핍되었거나 비정상적으로 형성되어 있다.. 이 단백질은 근육샘플에서 검사할 수 있다.
근육 단백질의 결핍은 디스트로핀과 관련있는 유전자의 결함 때문이다. 이 유전자를 찾는 검사#DNA검사#듀첸인지 벡커 근육디스트로피인지를 판별할 수 있다.
또 다른 진단법은 근전도검사가 있다. 이 검사를 하려면 소형전극을 근육에 삽입시켜서 근육에서 나오는 전기 신호를 측정한다. 이 검사는 불편하다.
또 다른 검사는 신경전도속도를 측정하는 방법으로 수행한다. 이 검사과정에서 전기 신호를 팔과 다리의 신경으로 전송하는 방법으로 한다. 피부에 부착된 전극을 통해서 전기 신호의 속도를 측정하는 방법으로서, 신경이 정상적으로 작용하는지를 측정한다. 이 검사도 불편하다.
퇴보되는 근육은 효소가 누설이 되는데, 혈액효소 검사가 도움이 된다. 누설된 효소(화학반응을 촉진시키는 단백질)는 혈액속에서 탐지된다. 혈액속에 이 효소의 양이 정상수치보다 훨씬 높게 나타나면 근육디스트로피의 증세가 있다고 할 수 있겠다. 이와같은 크레아틴 키나아제 효소의 수치가 여러 형태의 근육디스트로피에서 정상수치보다 높게 나타나는데, 일부 형태에서는 다른 형태의 수치보다 훨씬 더 높게 나타난다.
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