근육디스트로피(MUSCULAR DYSTROPHIES)란 무엇인가? 





근육디스트로피는 수의근의 약화와 진행성 퇴보로 특징지어진 만성적인 유전성 질환군의 총체적인 명칭이다. 근육디스트로피는 유전성이고 유전자 결함에 의한 진행성 질환이다.

근육디스트로피는 주로 세가지의 특징이 있다 : 유전성이고, 진행성이고, 각기 다른 특징이 있고 근육 약화의 선택적인 형태를 가지고 있다.

진행성 근육디스트로피(Progressive Muscular Dystrophy : 이하 PMD)는 중추신경계나 말초 신경계의 신경에는 손상이 없는 상태에서 근육 자체에 문제가 발생하는 질병이다.

디스트로피(dystrophy)란 용어는 그리스어의 dys(딱딱한, 굳은, 어려운, 나쁜의 의미)와 trophe(자양, 영양 상태의 의미)의 합성된 단어로, 주로 근육의 영양 상태와 관련된 질병에 사용한다.

진행성 근육디스트로피는 근질환 가운데 발생 빈도가 가장 높으며, 특정한 근육에 가성비대나 진행성으로 오는 대칭성 근위축 등을 나타낸다.

가성비대(pseudohypertrophy)는 주로 골격근에 진행성의 변성이 일어나 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어 외형상으로는 근육이 커진 것으로 보이지만 실제로는 근육이 없어진다.

근육디스트로피의 공통적인 특징은 유전적 소인, 진행성, 근육 자체의 원인으로 인한 근변성 질환이며, 근육 효소 활성치가 상승하고, 근본적인 치료가 현재까지 없다는 것이 특징이다.

근육디스트로피는 다양한 변이와 질환의 각기 다른 형태로서 근육의 퇴보가 계속 진행된다.

근육이 퇴보하면서 환자는 점차 약해지게 된다. 중증형태의 질환에서는, 환자는 걷는 힘을 잃게 되고, 휠체어를 타게 되고, 결국에는 누워서 지내게 된다.

이와 같은 경우에는, 결과적으로 단순한 일상적인 활동이 불가능해지게 된다. 이들은 면역이 약해지므로 인해서 병발증의 감염을 이겨내지 못하게 되면서 주로 호흡기 질환으로 사망하게 된다.

또한 심장근육의 약화로 인해서 사망할 수도 있다.

근육디스트로피의 초기 증상은 바닥에서 일어서거나 계단을 오르기가 힘들고, 쉽게 넘어지고, 뒤뚱거리고 걷고 장딴지 근육의 가성비대가 두드러진 특징이다. 평균보다 늦게 걷기 시작한다.
근육세포들이 죽으면서 힘을 발생시키지 못하는 지방과 섬유질 조직으로 대체된다.

듀첸과 벡커근육디스트로피는 주로 유년기에 진단되지만, 그외의 다른 형태에서는 중년기나 더 늦게 증상이 나타날 수도 있다. 듀첸근육디스트로피는 주로 유년기에 발병되는 근육디스트로피이다.

이것은 대체로 남자아이게서만 발병되고 주로 2-6세 사이에 진단된다.

근육디스트로피는 불치병으로 간주되고, 일부분의 형에서는, 듀첸과 같은 경우, 환자의 수명이 짧다. 다른 일부의 형태에서는 중년기가 되기 이전까지 나타나지 않을수도 있다.


디스트로피의 발병시기.

근육디스트로피는 광범위한 개념의 유년 장애(부조)로서 일생 중의 어느 시기에 뜻밖에 발병될 수 있는 임상적인 질환이다. 각기 다른 형태의 질환은 초기에 발병된 근육그룹과 근육소모가 명백히 나타나는 시기에 따라서 변이적이다. 

진행 속도는 변이적인가?
근육디스트로피에서의 근육의 퇴보는 진행 비율의 다양한 변이와 질환의 각기 다른 형태의 상태에 따라 계속 진행된다. 어떠한 규칙처럼 임상적인 증상이 일찍 나타나게 되면, 진행이 더욱 빠르고 광범위하고 활동이 더욱 빨리 어려워지게 된다. 

근육디스트로피의 진단
발병시기, 근육약화의 분포와 상태, 근육의 약화 상태와 전이 형태, 가계력에 나타난 유전 형태는 근육디스트로피를 진단할 수 있는데 아주 중요한 정보이다. 근육조직검사(조직생검술)는 근육의 퇴보를 명확하게 진단할 수 있는 절차이다. 장액 효소 변화를 측정하는 근전도검사도 중요한 진단기기이다. 

근육디스트로피는 모두 유전인가?
이제는 거의 대부분의 형태의 근육디스트로피가 유전성이고 유전자의 결함을 부모 한쪽이나 또는 부모 양쪽으로부터 이어받는다는 것이 입증되었다.
그러나, 다수의 근육디스트로피의 경우에는 가계력이 알려져 있지 않다. 듀첸디스트로피에서 보여주듯이 높은 자연발생적 돌연변이 비율을 보이고 있다.
이것은 유전자 구조의 예측할 수 없는 변화는 가족안에 최초로 다른 특징이 나타나게 한다. 3분의 1정도의 듀첸근육디스트로피는 유전자 돌연변이에 기인한다. 

근육디스트로피의 치료법은 있나요?
지금으로서는, 디스트로피의 진행을 막을 수 있는 치료방법이 없다. 그러나 의학적인 제어로 움직임을 향상시키고, 일상적인 활동을 극대화시키고, 환자의 불편을 경감시킬수 있다. 보조기구의 사용과 물리요법은 환자의 보행(이동)을 좀더 유지시킬수 있고, 구축에 의한 손상을 최소화시킬수 있으며, 척추측곡(등뼈 뒤틀림)을 방지할 수 있다. 

왜 듀첸과 벡커는 같이 다루어지는가?
듀첸과 벡커는 같은 형태의 약화와 장애가 나타나고 같은 과정으로 유전된다. 듀첸은 벡커보다 약화와 장애가 더욱 심하다. 벡커디스트로피는 듀첸보다 좀더 양호한 형태이다.
근래에는 듀첸과 벡커는 같은 유전자의 결함으로 나타났다. 유전자의 정상적인 기능은 근육섬유에서 디스트로핀 단백질이라는 화학물질을 생성할 수 있게 한다. 듀첸근육디스트로피 환자의 근육섬유는 극도의 디스트로핀 결핍이 있고, 벡커근육디스트로피 환자의 경우에는 결핍이 덜하다.